2月28日是第19个国际罕见病日。记者27日从中南大学湘雅三医院获悉，该院教授江泓团队联合中南大学湘雅医院科研团队，揭示了一种共济失调发病年龄修饰机制，为罕见病精准预测和诊疗提供了全新视角。相关研究成果发表在国际期刊《高级研究杂志》上。
脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）疾病为全球最常见的染色体显性遗传性共济失调。患者主要表现为行走不稳、言语不清、吞咽困难等症状，并随着病情的进展逐渐丧失生活自理能力。江泓团队基于1439例中国SCA3大规模队列研究，首次发现了转录因子4（TCF4）基因内含子区的“胞嘧啶—腺嘌呤—鸟嘌呤”（CAG）重复长度可显著修饰该类患者的发病年龄。这种修饰效应在早发型患者中最为显著，在晚发型患者中趋于减弱。这一发现为未来干预SCA3患者的发病年龄提供了重要线索。针对修饰基因进行干预，有望延缓患者的发病年龄。
江泓称，从基因研究中寻找突破口，既能推动精准治疗的发展，也有助于探索患者延迟发病的可能路径。他介绍，罕见病确诊尤为困难。诸多患者往往需要经过多年、多地的奔波，才能最终确诊其所患的罕见病种。这一现象也被称为“诊断流浪”。近十多年来，分子诊断技术的日新月异，为基因诊断和分子分型提供了有力支撑。与此同时，随着国家对罕见病重视程度的不断提升、诊疗技术的发展，越来越多的罕见病患者迎来了治疗的希望。
